Une maman, un papa et un p'tit gars, Victor, atteint d'achondroplasie (la forme la plus commune de nanisme).
La différence s'estompe avec la connaissance...
Je ne pensais pas revenir écrire avant Noël, mais m'y revoilà déjà! Je prends goût à l'écriture d'un blogue, je trouve que c'est... libérateur et que c'est également une excellente façon de tenir un journal de souvenirs pour notre p'tit gars!
Hier, nous avions un rendez-vous de suivi chez le pédiatre avec Victor (un check-up!). Il a grandement impressionné le Dr. Comme je suis fière de lui, il a un très bon développement tant au niveau moteur qu'au niveau psycho-social. Paraîtrait même que plusieurs enfants "normaux" (de taille moyenne, je ne veux pas me faire lancer de pierres!), ont un développement moteur similaire à celui de Victor à cet âge, WHAT!!??! Comme ça fait du bien de l'entendre!
Alors, pour vous prouver que mon p'tit chéri se développe rapidement, voici son dernier exploit: la position assise avec appui ou 10 secondes sans appui (selon les statistiques, il devait atteindre cette étape vers 12 mois)!
Il y a un bon bout de temps que je voulais partager ce merveilleux texte avec vous. C'est un texte que j'ai reçu de la part d'une intervenante que j'ai rencontré au tout début de notre aventure avec bébé Victor. Il m'a été d'un grand réconfort.... bonne lecture!
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"Quand vous allez avoir un bébé, c'est comme de préparer un fabuleux voyage de vacances en Italie. Vous achetez plein de guides de voyages et vous faites de merveilleux plans - le Colisée, le David de Michel-Ange, les gondoles de Venise. C'est très enthousiasmant.Après des mois de préparation, le grand jour arrive. Vous fermez vos valises et partez. Plusieurs heures plus tard, l'avion atterrit. L'hôtesse de bord vient vous voir et vous dit "Bienvenue en Hollande"."Hollande ?" dites-vous. "qu'est-ce que cela signifie ? J'ai signé pour l'Italie. Toute ma vie, j'ai rêvé d'aller en Italie". "Mais il y a eu un changement dans le plan de vol. Nous avons atterrit en Hollande et vous devez rester ici". La chose la plus importante est qu'ils ne vous aient pas emmené dans un endroit horrible, dégoûtant, pestilentiel et malsain. C'est seulement un endroit différent. Aussi, vous devez aller acheter de nouveaux guides de voyage, et apprendre un nouveau langage. Et vous allez rencontrer toutes sortes de gens que vous n'aviez jamais rencontré avant. C'est seulement un endroit différent. C'est plus calme qu'en Italie, moins brillant et rutilant. Mais quand vous aurez passé un peu de temps ici, et retrouvé vos esprits, vous regarderez autour de vous et vous commencerez à remarquer que la Hollande a des moulins, la Hollande a des tulipes, et même la Hollande a Rembrandt. Mais tous les gens que vous connaissiez reviennent ou partent en Italie, et ils sont tous à vous raconter les moments merveilleux qu'ils y ont passé. Pour le reste de votre vie, vous direz "Oui, c'est là que j'étais supposé aller. C'est ce que j'avais prévu".Le chagrin de ce voyage manqué ne disparaîtra jamais, parce que la perte d'un rêve est une énorme perte. Mais si vous passez le reste de votre vie à ressasser le fait que vous n'êtes pas allé en Italie, peut-être que vous ne serez pas libre de profiter du très spécial, très profond et très beau moment que vous avez passé en Hollande." Et voici la version originale anglaise: When you're going to have a baby, it's like planning a fabulous vacation trip - to Italy. You buy a bunch of guide books and make your wonderful plans. The Coliseum. The Michelangelo David. The gondolas in Venice. You may learn some handy phrases in Italian. It's all very exciting. After months of eager anticipation, the day finally arrives. You pack your bags and off you go. Several hours later, the plane lands. The stewardess comes in and says, "Welcome to Holland." "Holland?!?" you say. "What do you mean Holland?? I signed up for Italy! I'm supposed to be in Italy. All my life I've dreamed of going to Italy."
But there's been a change in the flight plan. They've landed in Holland and there you must stay. The important thing is that they haven't taken you to a horrible, disgusting, filthy place, full of pestilence, famine and disease. It's just a different place.
So you must go out and buy new guide books. And you must learn a whole new language. And you will meet a whole new group of people you would never have met.
It's just a different place. It's slower-paced than Italy, less flashy than Italy. But after you've been there for a while and you catch your breath, you look around.... and you begin to notice that Holland has windmills....and Holland has tulips. Holland even has Rembrandts.
But everyone you know is busy coming and going from Italy... and they're all bragging about what a wonderful time they had there. And for the rest of your life, you will say "Yes, that's where I was supposed to go. That's what I had planned."
And the pain of that will never, ever, ever, ever go away... because the loss of that dream is a very very significant loss.
But... if you spend your life mourning the fact that you didn't get to Italy, you may never be free to enjoy the very special, the very lovely things ... about Holland.
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Avouez que ça parle... Je suis très heureuse d'être atterrie en Hollande finalement! Merci au blogue Trois cerises sur le gâteau pour m'avoir permis de retrouver ce très beau texte!
Je vous avais promis des nouvelles de notre rencontre avec le neurochirurgien, les voilà.
Nous avons rencontré Dr. M le 3 décembre dernier à Ste-Justine, un très gentil monsieur, qui connait son affaire. Il a été très rassurant nous expliquant que les nouvelles recommandations de l'American Pediatric Association suggéraient que tous les enfants achondro passent une IRM dans les premiers 6 mois de vie. Et comme tous les enfants achondro ont une sténose cervicale (rétrécissement du canal où passe la moelle épinière), ils rebondissent dans son bureau! Victor a bien une sténose du foramen magnum comme c'est habituellement le cas chez les enfants achondro, toutefois les images ne montrent pas de signe de souffrance de la moelle épinière (liquide céphalo-rachidien tout le tour de moelle), ce qui est bon signe. Aussi, l'examen neurologique de Victor démontre bien qu'il n'y a pas de symptôme associé à la sténose cervicale.
Le Dr. M ne voit pas la nécessité d'opérer Victor en ce moment, si jamais des symptômes apparaissaient (diminution de mouvement, parésie, etc.), il reverra sa position. Nous aurons donc un suivi par IRM dans 6 mois et à ce moment, nous verrons si la sténose s'est améliorée ou non ou si elle est restée au même niveau ce qui permettra au médecin de déterminer la suite des procédures (chirurgie de décompression ou suivi IRM aux 6-12 mois). Une bonne nouvelle quoi!
Voici une image d'une sténose au niveau du Foramen Magnum chez un enfant achondro:
Réf: http://www.mypacs.net/cases/3129.html
Je voulais aussi vous partager autre chose, j'ai fait la connaissance de Leah, une petite fille sud-africaine qui présente, elle aussi, l'achondroplasie. Cet enfant est un vrai rayon de soleil et comme il est bon de suivre des histoires positives d'enfants achondro!
En parcourant son blogue, j'ai eu la chance de voir un vidéo que je n'avais pas encore vu (surprenant avec toutes les heures passées sur Internet à chercher tout ce qui se rapportait à la condition de fiston). Voici un vidéo produit par National Geographic sur la physiopathologie de l'achondroplasie, ça permet de comprendre un peu mieux ce qui se passe dans le corps de ses enfants... bon visionnement!
Vous pouvez suivre le blogue de la maman de Leah ici: Raising Leah
Finalement, depuis mon dernier billet, Victor a fêté ses 8 mois! Il grandit (oui oui, il grandit) tellement vite, il est de plus en plus indépendant.... n'a qu'à le voir se balancer seul ! :-)
Et bien voilà pour les nouvelles, nos premières vacances de Noël en famille arrivent à grands pas, nous avons bien hâte. Au plaisir de vous partager nos aventures familiales entre Trois-Rivières, Québec, Chicoutimi et l'Île d'Orléans!
Wow! Je suis sans mot devant toutes les premières fois que vit mon tout petit...
1) Le week-end dernier: première randonnée en ski de fond avec papa, une réussite sur toute la ligne. La neige qui tombait, le vent qui soufflait et le chariot qui berçait ont réussi à faire dormir Victor pendant 2 longues heures dehors... à -10 degrés, bien emmitouflé!
2) Hier: goûter à de la mangue (Mmmm quel fruit délicieux!) pour la première fois... et directement à même le noyau pour faire comme les grands! Une image vaut mille mots:
3) Aujourd'hui: une longue et difficile séance de physiothérapie qui a presque permis à Victor de goûter les joies de pouvoir ramper et se déplacer seul... on y est presque!! Mais surtout, la première roulade du ventre au dos!!! C'était un peu involontaire de sa part, mais maman a sorti la fanfare et les trompettes quand même pour souligner la belle réussite!!!
*désolée, je n'ai pas d'image de cet exploit!
Je sais, je suis un peu fan finie, mais c'est comme ça... que la maman qui n'est pas fan #1 de son enfant lève la main!
Ah oui, j'oubliais, les résultats de l'IRM... nous les avons reçus vendredi dernier. Ils sont demi blancs/demi noirs, il n'y a pas de trace d'hydrocéphalie (ouf!), le cerveau est normal et en pleine santé (j'en étais sûre!), toutefois la sténose (la compression) au niveau du foramen magnum (base du crâne où entre la moelle épinière) est un peu plus importante que ce qui est habituellement vu chez les enfants achondro. Une rencontre avec le neurochirurgien de Ste-Justine est prévue le mercredi 3 décembre prochain pour avoir son avis sur la suite des choses: soit 1) la chirurgie de décompression (on n'a vraiment pas le goût!) ou 2) un suivi plus fréquent par IRM afin de noter l'évolution (on croise les doigts!). On vous tiens au courant...
On m'avait averti qu'avoir des enfants nous en faisait voir de toutes les couleurs et nous donnait des montagnes russes d'émotions... Ces gens-là avaient raison!
La semaine dernière, Victor nous a donné toute une frousse! Tout a commencé mardi dernier lorsque j'ai aperçu que quelque chose clochait... Victor n'arrivait plus à soulever sa tête en se poussant sur ses bras lorsque sur le ventre, étrange... ??? Le lendemain matin, son père et moi avons remarqué que son bras droit ne fonctionnait plus... il était hypotonique (pour ne pas dire atonique, je ne sais pas si ce mot existe). Nous avons eu la grande chance d'avoir un rendez-vous avec sa physiothérapeute dans la journée... malheureusement, elle n'a pas été moins inquiète que nous. Elle a donc contacté notre pédiatre qui nous a dirigé rapidement à l'hôpital. Elle soupçonnait un.... AVC!!!
À l'hôpital, Victor n'a pas attendu très longtemps avant d'avoir accès à un examen par CT-Scan afin de vérifier l'état de son cerveau et de sa colonne cervicale, quelques heures plus tard, nous avions le résultat qui était beaucoup plus reluisant, TOUT était beau de ce côté! Et finalement, plus les heures passaient, plus le bras droit de Victor revenait à la vie! La conclusion de cet incident est probablement une luxation de l'épaule ou du coude, ouch!
Et une IRM qu'est-ce que ça mange en hiver ? Une IRM c'est une imagerie par résonance magnétique qui permet d'avoir une bonne image des tissus mous, des liquides et des os. Pour les enfants achondro, cet examen est fait par défaut en bas âge afin d'évaluer la jonction cranio-cervicale (foramen magnum et les premières vertèbres cervicales). Comme cet examen est d'une durée de 45 minutes et qu'il ne faut pas que l'enfant bouge d'un poil, un cathéter est inséré dans le bras de l'enfant et un sédatif est administré. Après 3 essais non fructueux (3 veines éclatées), l'infirmière a décidé de lui injecter le sédatif par voie intramusculaire. Le sédatif était sensé endormir Victor pendant 2 heures.... il a réussi à l'endormir..... 15 minutes!!! :-)
Mais vous savez quoi ?!? Il n'a pas bronché d'un poil, avec un peu de gelée de pommes sur la suce, il a observé et patienté pendant tout l'examen radiologique. Un vrai champion ce bébé là!
..... Reste qu'à attendre les résultats maintenant .....
Et bien voilà! Nous y sommes, nous avons reçu la livraison du corset abdominal pour Victor lundi dernier.
Ce corset est une aide technique un peu à la manière d'un tuteur le serait pour un arbre... il aidera Victor à pousser droit! En fait, les enfants achondroplases ont une hypercyphose dorso-lombaire qui doit se résorber avec le temps... si elle ne le fait pas, les risque de complications telle que la compression de la moelle épinière et de douleurs musculo-squelettiques sont augmentés.
Le port du corset abdominal est controversé, en effet, en Europe, il est plutôt recommandé de ne pas mettre l'enfant achondro en position assise jusqu'à ce qu'il soit totalement autonome dans cette position. À quelques endroit aux États-Unis, il n'est pas recommandé d'utiliser le corset, mais il est conseiller de mettre l'enfant en position assise rarement. Au Québec, il y a 2 écoles de pensées... celle du Children's qui ne recommande pas le port du corset et celle de Ste-Justine qui le recommande.
De notre côté, nous avons décidé d'utiliser le corset de façon ponctuelle, sans jamais "forcer" Victor à l'endurer.
La première journée s'est bien déroulée, le port du corset doit se faire de façon progressive à raison de 10-20 minutes la première journée et ainsi de suite.
Et oui, le seul bémol, c'est que notre petit garçon a un peu l'air d'un petit enfant malade quand on le voit avec son corset... mais nous, on sait que c'est pour son bien!
Plusieurs personnes m'ont demandé comment avait été découverte la condition de Victor. En fait, à la naissance l'étudiante résidente qui accompagnait la pédiatre a soulevé un doute quant aux proportions de notre nouveau poupon. Pourtant, personne autour de nous ne voyait quelque chose clocher...
Toutefois, quand on mesure... et que l'on compare ces chiffres aux fameuses courbes de croissance...
Naissance
Poids: 3,4 kg
Taille: 48 cm
Périmètre crânien: 36 cm
2 mois
Poids: 4,8 kg
Taille: 55 cm
Périmètre crânien: 41,2 cm
4 1/2 mois
Poids: 5,8 kg
Taille: 59,5 cm
Périmètre crânien: 44,5 cm
5 1/2 mois
Poids: 6,6 kg
Taille: 61,5 cm
Périmètre crânien: 46,2 cm
Ces chiffres ne vous disent peut-être pas grand chose, mais lorsque comparés aux courbes normales, ces chiffres signifient que Victor est dans le 5e percentile pour sa grandeur et dans le 95e percentile pour son périmètre crânien (il porte encore du 3 mois!). Il est encore dans les courbes normales, mais aux deux extrêmes. Ceci peut être confondant lorsque l'enfant n'est pas détecté à la naissance et c'est pourquoi plusieurs parents apprennent le diagnostic quelques mois après la naissance (jusqu'à 1 an parfois).
Alors, comme nous ne pouvons utiliser les courbes normales pour évaluer la bonne croissance des enfants achondroplases, il existe des courbes spécifiquement adaptées pour eux, ainsi qu'un suivi de santé particulier (Pediatrics, 2005). Les voici:
Aujourd'hui... nous sommes mariés depuis 2 ans et nous partageons notre vie depuis 9 ans!
Je me rappelle, comme si c'était hier, la première fois que je t'ai aperçu à l'université... nous étions si jeunes!
Si on m'avait averti des tous les défis qui nous attendaient, j'aurai eu du mal à y croire. Mais pourtant... nous sommes là aujourd'hui, on a perdu des gens précieux, on accompagne des parents malades, on a perdu des bébés attendus et nous avons le grand bonheur d'avoir Victor dans notre vie aujourd'hui!
Et tu es toujours à mes côtés, nous sommes parfois fatigués, souvent débordés, mais si heureux de nous avoir trouvé!
DWARFISM AWARENESS MONTH!
C'est comme ça que s'intitule le mois de la sensibilisation au nanisme aux États-Unis et ailleurs dans le monde et le port du vert souligne notre support à la cause.
Cette année et les suivantes, je porterai du vert pendant le mois d'octobre et spécifiquement le 25 octobre qui est considéré comme la journée mondiale.
Cette période se veut un moment pour informer et éduquer la population sur le nanisme, soyez à l'aise de nous poser des questions afin de mieux comprendre et pouvoir partager à votre tour!
Toutefois, je tiens à mentionner que cette année, le 25 octobre aura aussi une autre vocation, celle-là de courir 5 km pour le petit Samuel Couture. Samuel est le petit garçon d'une amie, une femme et une maman extraordinaire, il est malheureusement atteint d'une anomalie rare (atrophie cérébelleuse). Comme Samuel ne coure pas (encore!), nous courrons pour lui lors de cet événement qui servira à amasser des sous pour ses nombreux traitements et ses aides techniques.
Lorsque nous avons appris le diagnostic d'achondroplasie de Victor, nous n'avions aucune idée de tout ce que cela impliquait. En plus d'un trouble de la croissance osseuse, l'achondroplasie implique également une hypotonie général (un manque de tonus musculaire). Ceci entraine donc un retard dans l'atteinte des étapes du développement moteur des enfants (rouler, assis, ramper, marcher...). Compte tenu de cet état, en plus d'être suivis à Ste-Justine par un généticien, nous sommes suivis par le Centre Marie-Enfant à Montréal (centre de réadaptation en déficience physique pour enfants).
Pour éviter des déformations possibles dans l'avenir (comme la cyphose dorsale) et pour faciliter l'atteinte d'un bon développement moteur, un suivi fréquent en physiothérapie est nécessaire.
Cette semaine, Victor a donc été évalué au centre InterVal (le centre de réadaptation régional) et a été priorisé pour un suivi en physiothérapie. Pourquoi "priorisé" ? Parce qu'il existe de longues listes d'attente d'enfants qui ont des besoins en physiothérapie et en ergothérapie, mais selon une évaluation objective et des critères précis (comme le risque de déformations et l'âge de l'enfant), l'enfant est coté. Victor sera donc suivi à chaque semaine par une physiothérapeute. Vous vous demandez peut-être qu'est-ce qu'un enfant de 6 mois peut bien faire en physiothérapie... soyez sans crainte, tout se fait dans le jeu! Voici quelques photos de ce qu'on fait en physiothérapie à la maison! Vic a l'air plutôt heureux!
L'achondroplasie est la forme la plus commune de dysplasie osseuse (dysplasie = anormale) ou un désordre génétique dans la croissance osseuse. Selon plusieurs sources, il semblerait que l'achondroplasie touche 1 sur 25 000 à 40 000 naissances. Cette condition est caractérisée par des proportions anormales, les individus touchés ont des bras et des jambes plutôt courts alors que leur tronc est de grandeur normale et, dans plusieurs cas, la tête est plus large en raison, entre autres, d'un front bombé.
Avant de commencer à marcher, un bébé achondroplase peut développer une cyphose dorsale, c'est pourquoi le port d'un corset abdominal est fortement suggéré jusqu'à ce que l'enfant soit assez fort pour se tenir assis sans aide. Une fois que l'enfant peut marcher, il développera en général une courbe lombaire marquée (lordose) et les jambes peuvent parfois s'arrondir (un peu comme un cowboy!). Les pieds sont généralement courts, larges et plats.
L'achondroplasie est causée par un gène anormal (FGFR3) situé sur la 4e paire de chromosomes (l'ADN humain en compte 23). Dans quelques cas, l'enfant hérite de cette condition d'un parent qui l'a aussi. Toutefois, dans plus de 80% des cas, l'achondroplasie est le résultat d'une mutation spontanée qui s'est produite dans l'ovule ou le spermatozoïde qui a formé l'embryon. Les parents d'un enfant achondroplase qui résulte d'une mutation spontanée sont donc habituellement de grandeur moyenne. Le gène en cause dans ce désordre a été découvert en 1994 seulement, donc plusieurs recherches sont encore à faire pour mieux comprendre ce phénomène.
Notes importantes:
L'intelligence est tout à fait normale chez les gens atteints d'achondroplasie
Le terme "nain" n'est plus utilisé et peut être considéré comme offensif. Le terme acceptable pour une personne avec n'importe quel type de nanisme est "personne de petite taille".
Les personnes de petite taille n'atteignent habituellement pas plus de 4' 10".
Dans le jargon, on aime utiliser le terme "grandeur moyenne" plutôt que "grandeur normale".
Il existe plus de 200 types de nanisme différents, l'achondroplasie est le type le plus commun.
L'achondroplasie n'est pas une maladie qui nécessite un traitement, la plupart des gens atteints vivent une longue vie sans problème.
La plupart des types de nanisme viennent avec quelques complications médicales (apnée du sommeil, compression de la moelle épinière, douleurs musculo-squelettiques, ...)
Les personnes de petite taille peuvent faire ABSOLUMENT TOUT ce qu'une personne de taille moyenne peut faire... seulement de façon différente parfois!
Merci à Katie Johnson, Sarah Condon et le programme Understanding Dwarfism pour l'information!
C'était une journée de printemps formidable où la neige fond et coule dans les rues... où les rayons chauds du soleil nous donnent le goût de sortir nos sandales. J'avais le pressentiment que tu voulais te pointer le bout du nez dans les prochaines heures/journées, j'ai même pelleter un peu pour t'aider!
Le 1er avril 2014, date prévue de mon accouchement, tu es arrivé dans nos vies à 22h59. Ton premier souffle de vie a été accompagné d'un cri de guerrier... on a tout de suite su que tu t'appellerais Victor (comme "victoire")! Quand je t'ai examiné sous toutes tes coutures, je t'ai trouvé merveilleux et mon coeur était conquis, une petite chose me titillait toutefois et c'était tes "très" courts petits doigts de nouveau-né. Je n'ai pas une grande connaissance de l'anatomie des nouveaux-nés, mais il me semble qu'ils aient de grands doigts fins et longs... toi, c'était tout le contraire (???).
Le 17 avril 2014, nous sommes allés faire un petit tour à l'hôpital pour enfant Ste-Justine, ton père et moi étions certains d'y aller pour rien... Toutefois, le pédiatre a confirmé une dysplasie osseuse. Après des rayons-X de tout ton corps, il nous a annoncé que tu présentais l'achondroplasie; que tu serais un peu plus petit que la moyenne des garçons.... on n'avait aucune idée de ce qu'était l'achondroplasie... jusqu'à ce que nous rentrions à la maison et consultions l'Internet. Grave erreur!!!!
...
6 mois plus tard, notre vie a retrouvé son calme. Tu es un petit garçon merveilleux, souriant, rieur et charmeur par-dessus tout! L'achondroplasie amène quelques défis supplémentaires comme une hypotonie musculaire qui retarde l'atteinte des étapes du développement moteur de l'enfant, pour l'instant nous le vivons tranquillement et comme tu es mon premier bébé, je n'ai aucune référence temporelle, pour moi, tu évolues tout à fait normalement!
Je me trouve choyée d'avoir le privilège d'être ta maman... nous avons encore plusieurs défis à surmonter, mais nous y arriverons, un à la fois et à notre façon.
