Achondro.... quoi ?!?

L'achondroplasie est la forme la plus commune de dysplasie osseuse (dysplasie = anormale) ou un désordre génétique dans la croissance osseuse. Selon plusieurs sources, il semblerait que l'achondroplasie touche 1 sur 25 000 à 40 000 naissances. Cette condition est caractérisée par des proportions anormales, les individus touchés ont des bras et des jambes plutôt courts alors que leur tronc est de grandeur normale et, dans plusieurs cas, la tête est plus large en raison, entre autres, d'un front bombé.

Avant de commencer à marcher, un bébé achondroplase peut développer une cyphose dorsale, c'est pourquoi le port d'un corset abdominal est fortement suggéré jusqu'à ce que l'enfant soit assez fort pour se tenir assis sans aide. Une fois que l'enfant peut marcher, il développera en général une courbe lombaire marquée (lordose) et les jambes peuvent parfois s'arrondir (un peu comme un cowboy!). Les pieds sont généralement courts, larges et plats.

L'achondroplasie est causée par un gène anormal (FGFR3) situé sur la 4e paire de chromosomes (l'ADN humain en compte 23). Dans quelques cas, l'enfant hérite de cette condition d'un parent qui l'a aussi. Toutefois, dans plus de 80% des cas, l'achondroplasie est le résultat d'une mutation spontanée qui s'est produite dans l'ovule ou le spermatozoïde qui a formé l'embryon. Les parents d'un enfant achondroplase qui résulte d'une mutation spontanée sont donc habituellement de grandeur moyenne. Le gène en cause dans ce désordre a été découvert en 1994 seulement, donc plusieurs recherches sont encore à faire pour mieux comprendre ce phénomène.

Notes importantes: 

• L'intelligence est tout à fait normale chez les gens atteints d'achondroplasie
• Le terme "nain" n'est plus utilisé et peut être considéré comme offensif. Le terme acceptable pour une personne avec n'importe quel type de nanisme est "personne de petite taille".
• Les personnes de petite taille n'atteignent habituellement pas plus de 4' 10".
• Dans le jargon, on aime utiliser le terme "grandeur moyenne" plutôt que "grandeur normale".
• Il existe plus de 200 types de nanisme différents, l'achondroplasie est le type le plus commun.
• L'achondroplasie n'est pas une maladie qui nécessite un traitement, la plupart des gens atteints vivent une longue vie sans problème.
• La plupart des types de nanisme viennent avec quelques complications médicales (apnée du sommeil, compression de la moelle épinière, douleurs musculo-squelettiques, ...)
• Les personnes de petite taille peuvent faire ABSOLUMENT TOUT ce qu'une personne de taille moyenne peut faire... seulement de façon différente parfois!

Merci à Katie Johnson, Sarah Condon et le programme Understanding Dwarfism pour l'information!

Pour en apprendre plus sur l'achondroplasie:
www.aqppt.org
www.lpaonline.org
www.udprogram.com