Octobre: le mois de la sensibilisation au nanisme

DWARFISM AWARENESS MONTH! 
C'est comme ça que s'intitule le mois de la sensibilisation au nanisme aux États-Unis et ailleurs dans le monde et le port du vert souligne notre support à la cause.

Cette année et les suivantes, je porterai du vert pendant le mois d'octobre et spécifiquement le 25 octobre qui est considéré comme la journée mondiale.

Cette période se veut un moment pour informer et éduquer la population sur le nanisme, soyez à l'aise de nous poser des questions afin de mieux comprendre et pouvoir partager à votre tour!

Toutefois, je tiens à mentionner que cette année, le 25 octobre aura aussi une autre vocation, celle-là de courir 5 km pour le petit Samuel Couture. Samuel est le petit garçon d'une amie, une femme et une maman extraordinaire, il est malheureusement atteint d'une anomalie rare (atrophie cérébelleuse). Comme Samuel ne coure pas (encore!), nous courrons pour lui lors de cet événement qui servira à amasser des sous pour ses nombreux traitements et ses aides techniques.

Si vous désirez courir avec nous, l'inscription c'est par ici: https://www.quebecsportif.com/competitions/49

Si vous désirez connaitre l'histoire de Samuel et faire parvenir un don à la famille via Paypal, c'est par ici: https://www.facebook.com/pages/Samuel-Couture/503521083126492?ref=ts&fref=ts

La réadaptation physique....

Lorsque nous avons appris le diagnostic d'achondroplasie de Victor, nous n'avions aucune idée de tout ce que cela impliquait. En plus d'un trouble de la croissance osseuse, l'achondroplasie implique également une hypotonie général (un manque de tonus musculaire). Ceci entraine donc un retard dans l'atteinte des étapes du développement moteur des enfants (rouler, assis, ramper, marcher...). Compte tenu de cet état, en plus d'être suivis à Ste-Justine par un généticien, nous sommes suivis par le Centre Marie-Enfant à Montréal (centre de réadaptation en déficience physique pour enfants).

Pour éviter des déformations possibles dans l'avenir (comme la cyphose dorsale) et pour faciliter l'atteinte d'un bon développement moteur, un suivi fréquent en physiothérapie est nécessaire. 

Cette semaine, Victor a donc été évalué au centre InterVal (le centre de réadaptation régional) et a été priorisé pour un suivi en physiothérapie. Pourquoi "priorisé" ? Parce qu'il existe de longues listes d'attente d'enfants qui ont des besoins en physiothérapie et en ergothérapie, mais selon une évaluation objective et des critères précis (comme le risque de déformations et l'âge de l'enfant), l'enfant est coté. Victor sera donc suivi à chaque semaine par une physiothérapeute. Vous vous demandez peut-être qu'est-ce qu'un enfant de 6 mois peut bien faire en physiothérapie... soyez sans crainte, tout se fait dans le jeu! Voici quelques photos de ce qu'on fait en physiothérapie à la maison! Vic a l'air plutôt heureux!

Achondro.... quoi ?!?

L'achondroplasie est la forme la plus commune de dysplasie osseuse (dysplasie = anormale) ou un désordre génétique dans la croissance osseuse. Selon plusieurs sources, il semblerait que l'achondroplasie touche 1 sur 25 000 à 40 000 naissances. Cette condition est caractérisée par des proportions anormales, les individus touchés ont des bras et des jambes plutôt courts alors que leur tronc est de grandeur normale et, dans plusieurs cas, la tête est plus large en raison, entre autres, d'un front bombé.

Avant de commencer à marcher, un bébé achondroplase peut développer une cyphose dorsale, c'est pourquoi le port d'un corset abdominal est fortement suggéré jusqu'à ce que l'enfant soit assez fort pour se tenir assis sans aide. Une fois que l'enfant peut marcher, il développera en général une courbe lombaire marquée (lordose) et les jambes peuvent parfois s'arrondir (un peu comme un cowboy!). Les pieds sont généralement courts, larges et plats.

L'achondroplasie est causée par un gène anormal (FGFR3) situé sur la 4e paire de chromosomes (l'ADN humain en compte 23). Dans quelques cas, l'enfant hérite de cette condition d'un parent qui l'a aussi. Toutefois, dans plus de 80% des cas, l'achondroplasie est le résultat d'une mutation spontanée qui s'est produite dans l'ovule ou le spermatozoïde qui a formé l'embryon. Les parents d'un enfant achondroplase qui résulte d'une mutation spontanée sont donc habituellement de grandeur moyenne. Le gène en cause dans ce désordre a été découvert en 1994 seulement, donc plusieurs recherches sont encore à faire pour mieux comprendre ce phénomène.

Notes importantes: 

• L'intelligence est tout à fait normale chez les gens atteints d'achondroplasie
• Le terme "nain" n'est plus utilisé et peut être considéré comme offensif. Le terme acceptable pour une personne avec n'importe quel type de nanisme est "personne de petite taille".
• Les personnes de petite taille n'atteignent habituellement pas plus de 4' 10".
• Dans le jargon, on aime utiliser le terme "grandeur moyenne" plutôt que "grandeur normale".
• Il existe plus de 200 types de nanisme différents, l'achondroplasie est le type le plus commun.
• L'achondroplasie n'est pas une maladie qui nécessite un traitement, la plupart des gens atteints vivent une longue vie sans problème.
• La plupart des types de nanisme viennent avec quelques complications médicales (apnée du sommeil, compression de la moelle épinière, douleurs musculo-squelettiques, ...)
• Les personnes de petite taille peuvent faire ABSOLUMENT TOUT ce qu'une personne de taille moyenne peut faire... seulement de façon différente parfois!

Merci à Katie Johnson, Sarah Condon et le programme Understanding Dwarfism pour l'information!

Pour en apprendre plus sur l'achondroplasie:
www.aqppt.org
www.lpaonline.org
www.udprogram.com

Ton histoire...

C'était une journée de printemps formidable où la neige fond et coule dans les rues... où les rayons chauds du soleil nous donnent le goût de sortir nos sandales. J'avais le pressentiment que tu voulais te pointer le bout du nez dans les prochaines heures/journées, j'ai même pelleter un peu pour t'aider!

Le 1er avril 2014, date prévue de mon accouchement, tu es arrivé dans nos vies à 22h59. Ton premier souffle de vie a été accompagné d'un cri de guerrier... on a tout de suite su que tu t'appellerais Victor (comme "victoire")! Quand je t'ai examiné sous toutes tes coutures, je t'ai trouvé merveilleux et mon coeur était conquis, une petite chose me titillait toutefois et c'était tes "très" courts petits doigts de nouveau-né. Je n'ai pas une grande connaissance de l'anatomie des nouveaux-nés, mais il me semble qu'ils aient de grands doigts fins et longs... toi, c'était tout le contraire (???).
Le 17 avril 2014, nous sommes allés faire un petit tour à l'hôpital pour enfant Ste-Justine, ton père et moi étions certains d'y aller pour rien... Toutefois, le pédiatre a confirmé une dysplasie osseuse. Après des rayons-X de tout ton corps, il nous a annoncé que tu présentais l'achondroplasie; que tu serais un peu plus petit que la moyenne des garçons.... on n'avait aucune idée de ce qu'était l'achondroplasie... jusqu'à ce que nous rentrions à la maison et consultions l'Internet. Grave erreur!!!!

...

6 mois plus tard, notre vie a retrouvé son calme. Tu es un petit garçon merveilleux, souriant, rieur et charmeur par-dessus tout! L'achondroplasie amène quelques défis supplémentaires comme une hypotonie musculaire qui retarde l'atteinte des étapes du développement moteur de l'enfant, pour l'instant nous le vivons tranquillement et comme tu es mon premier bébé, je n'ai aucune référence temporelle, pour moi, tu évolues tout à fait normalement!

Je me trouve choyée d'avoir le privilège d'être ta maman... nous avons encore plusieurs défis à surmonter, mais nous y arriverons, un à la fois et à notre façon. 

Je t'aime bébé Victor!

xxx